الوسم: الوراثه

علم الوراثه ( Genetics )
الفرع من علم الأحياء الذي يبحث في الوراثة والاختلاف والصفات الشخصية، وفي تطور وقوانين الوراثة، ويعتمد على دراسة قوانين "مندل" وانتقال الصبغيات إلى البناء كونها تحمل الصفات الوراثية.الدراسة العلمية للوراثة، وتعتبر أبحاث جريغور مندل (1822-1884)(راهب نمساوي باحث في علم النبات) أساس هذا العلم وحورت قوانين مندل وانتشرت بكشف الصبغي أو الكروموسوم والمورثة (الجين) باعتبارهما أساسا متديا لانتقال الصفات الوراثية، وميل بعض الصفات لأن تورث معا وبعض الصفات المرتبطة بالجنس، ويتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX.
والصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ….و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين

أما المورثة فهي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ أي الدنا أو الحمض االريبي النووي منزوع الأكسجين , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.

والدنا مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية وهي : التيمين، السيتورين، والأدنين ،والغوانين ، و يتواجد الدنا في النواة بشكل رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى المتقدرة , و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.
المرض الوراثي :
أنماط توريث الأمراض :
1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive
يقصد بكلمة متنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلا مصابا يجب ان يكون كل منهما حامل للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.
2- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant :
و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل

3- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders:
و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصابا بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش .
4- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders
تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادرا ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصابا بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري
5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders
الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي.
6- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders
هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

الله يرضي عليكم اللي عنده الحل يحطه لي

اضغط على الرابط للتحميل