تقرير عن مبادئ الوراثة

المقدمة :
توارث بعض الصفات ما يعرف أحيانًا بهندسة ((الجينات)) الوراثية هي أحدث الطرق العلمية في تغيير التركيب الجيني والتحكم في الصفات الوراثية للكائن الحي(نبات – حيوان – إنسان).وسيتناول بحثنا تلخيص برامج الهندسة الوراثية ، ومميزاتها ، وتطبيق لها على المجال الطبي وأخطار تطبيقات تقنيات الهندسة الوراثية على البيئة .

الموضوع: برنامج الهندسة الوراثية:
– عزل المادة الوراثية (الحامض النووي) (الد . ن . أ) (D . N .A) عن محتويات الخلية وبشكل نقي حيث أنه يمثل الحامل الحقيقي “ للمورث “ والمسؤول عن تحديد الصفات الوراثية الخاصة بكل كائن حي، ومن ثم تكسير هذا المركب إلى قطع صغيرة يمكن استغلال إحداها في تغيير تركيب جيني جديد، وذلك باستعمال “ الأنزيمات المحددة “ في عملية التكسير والتجزئة ذات التسلسل القاعدي الخاص والمتطابق مع الأنزيم.

– ميزات الهندسة الوراثية:
– 1- السرعة في نقل المورثات من كائن حي إلى آخر وذلك بمرور أسابيع قليلة ومحددة بدلاً من الطريقة التقليدية والسائدة والمتعارف عليها في تغيير التركيب الجيني وباستعمال التهجين والتربية والتي تحتاج إلى سنوات طويلة.
2- نقل المورثات بطرق مباشرة ومضمونة النتائج بحيث لا تسمح بنقل المورثات غير المرغوبة التي قد تكون مرتبطة : بالكروموسوم (الصبغي) والتي قد تنتقل بالطرق التقليدية مسببة لأهم مشاكل وعيوب طريقة التهجين والتربية العادية.
3- نقل المورثات بواسطة الهندسة الوراثية قضى على البعد النوعي بين الكائنات الحية، حيث يمكن نقل صفة مرغوبة من بكتريا إلى إنسان أو نبات (قمح) مثلاً أو العكس، خلاف ما هو متبع بالطرق التقليدية.
4- نقل مورثات خالية من الأمراض وذات صفات وراثية مرغوبة إلى كائنات حية جديدة تنقصها هذه الصفات .
من بعض تطبيقات الهندسة الوراثية:
على المجال الطبي:
يعاني الإنسان من العديد من الأمراض الوراثية الناتجة عن حدوث الطفرات الوراثية الضارة في اتحاد قواعد الحمض النووي المكون للمورث وأيضًا نتيجة لحدوث بعض الشذوذ الكروموسي في الخلية، مما يؤدي إلى خلل في فعالية البروتين المنتج والمتسبب في أعراض المرض والتي تختلف طبيعتها وشدتها اعتمادًا على نوع وطبيعة المورث الطافر. يمكن حاليًا تشخيص العديد من المورثات المسؤولة عن هذه الأمراض المحملة على الخريطة الوراثية وأيضًا دراسة التغيرات المستقبلية التي تحدث لها بواسطة تقنيات الهندسة الوراثية (PCR).

أخطار تطبيقات تقنيات الهندسة الوراثية على البيئة
1- تزيد من فرصة تكوين المورثات المهلكة التي تشوه أو تقتل أجنة الكائنات الحية (الحيوان) في إحدى أطوار نموها المختلفة.
2- إنتاج (أنواع – سلالات) جديدة من الكائنات الحية الدقيقة والمسببة لكثير من الأمراض ذات أشكال ظاهرية وخواص بيولوجية جديدة تزيد من سرعة انتشارها في الطبيعة بالإضافة إلى عدم وجود أعداء طبيعيين ومضادات حيوية لها في الوقت الحاضر مما يحدث عدم التوازن بين الكائنات الحية في الطبيعة.
3-إنتاج (سلالات) جديدة من بعض أنواع البكتريا E-coli نتيجة إحداث تغير في التركيب الجيني لها والتي تحمل مورثات خطيرة يمكن أن تتسرب من المعامل إلى الطبيعة وتسبب أمراضًا.
4- رش الحقول ببعض البكتريا المعدلة وراثيًا قد يحدث تأثيرات عكسية ذات أضرار كبيرة على البيئة خصوصًا مصادر المياه محدثة أثارًا سلبية على البيئة وصحة المجتمع.
5- الكثير من العلماء المهتمين بعلوم البيئة لديهم تخوف من أن انتشار كائنات حية دقيقة أجرى عليها تغيير في التركيب الوراثي من شأنه أن يغير من النظام البيئي.
6- بالإمكان حاليًا هندسة بعض أنواع من البكتريا القادرة على التكاثر بسرعة كبيرة وإنتاج مواد سامة (Toxins) بكميات هائلة يمكن استخدامها في الحروب البيولوجية لإبادة البشرية.
تعمل الحكومات المتطورة في هذا المجال على سن القوانين والارشادات التي تحدد وتنظم التجارب التي تجرى في هذا المجال وتمنع إجراء هذه التجارب على الحيوانات المنوية والبويضات في الإنسان حتى لا يحدث تغييرات كثيرة في التركيب الجيني إلا أنه هناك خوف كبير يتبادر إلى المجتمعات وهو أنه فيما إذا طبقت أساليب الهندسة الوراثية على الإنسان فإن النتائج سوف لا تحمد عقباها.

أنواع لأمراض الوراثية:
1.أمراض وراثية تحدث نتيجة لقلة أو زيادة في عدد الصبغيات
أو نتيجة تغير في تركيبةالصبغيات .(Chromosomes Disorder)
وتقدر نسبة هذه الأمراض بنسبة 1 لكل 200 حالة(0.5%) بالنسبة للأطفال حديثي الولادة.
مثال للأمراض الصبغيات: متلازمةداون (Down Syndrome)
زيادة في عدد الكروموسومات (ثلاثي الكروموسوم 21).
في هذه الحالة المرض لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال و لا تتكرر الإصابة به في اغلب الأحيان, واحتمالية التكرار بها المرض تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل

نتيجة لوجود كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض (كروموسوم مركب ) وهذا ينتج عن حمل أحد الوالدين للكروموسومين المتلاصقين. في هذه الحالة نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل تزيد وتختلف النسبة بين الوالدين

الموزيك (Mosaic)وجود نوعين او اكثر من الخلايا,يمكن أن تكرر بنسبة 1%

2. أمراض وراثيةأحاديةالمورثات (Monogeneic or Mendelian Disorders)
وهذه الأمراض تنتج نتيجة لخلل أو طفرة في مورثة واحدة Single Gene ٍٍ وتقدر هذه الأمراض بـ 10 لكل 1000 حالة بالنسبة للأطفال حديثي الولادة. ولا تخلو هذه الأمراض بأن تكون طريقة انتقال مورثتها(Inheritance Pattern) بين الأجيال عن:
أ*. وراثة متنحية ((Autosomal Recessive وتقدر هذه الأمراض بـ 2.5 لكل 1000 حالة.
ب*. وراثة سائدة((Autosomal Dominant وتقدر هذه الأمراض بـ 7 لكل 1000 حالة

ت*. وراثة متنحية/ سائدة ومرتبطة عن طريق الكرموسوم الجنسي (X-linked or Y-linked) وتقدر هذه الأمراض بـ 0.4 لكل 1000 حالة

3. أمراض شائعة ومعقدة (Complex Diseases) تحدث نتيجة تداخل عدة عوامل منها العوامل الوراثية(المورثات) والعوامل البيئية(كالضغوط النفسية, والنظام الغذاء واللياقة البدنية..الخ).

4.أمراض تنتقل عن طريق الميتوكوندريا (Mitochondrial Inheritance)وطريق ثوارثها عبر الأجيال يكون عن طريق الأم فقط

دواعي الفحص الوراثي:

1.الإعاقة العقلية (Mental Retardation).
2.الأطفال اوالبالغين الذين لديهم ُإعاقة أو عيوب خلقية قدتكون جزء من اعراض مرض وراثي (Multiple Anomalies) .
3.الأمراض الأستقلابيةأوالتمثيل الغذائي (****bolic Disorders).
4.حالات الإجهاض المتكررة (Miscarriages) أو ولادات المواليدالميته (Stillborn).
5.الزوجين الغير قادرين على الأنجاب رغم عدم وجود أسباب عضوية تمنع ذلك ( (Couples with unexplained infertility.
6.الأمراض العصبية (Neurological Disorders).
.7الحالات (الأطفال أوالبالغين) التي لديهاتأخرفي تطور النمو (Developmental Delay) أوعندهم صعوبات تعليمية (Learning Difficulties).
8.الأشخاص (البالغين) الذين لديها تاريخ عائلي بوجودسرطان أسري (Familiar Cancer Syndromes) عبر الأجيال، كسرطان الثدي والقولون.
9.الأبوين الذين لديهاابناء او بنات مصابون بمرض (Genetic Disease) وراثي أو حاملين لصبغيات مركبة غير طبعية (Chromosome Abnormality)
10. الأبوين الذين لديهاابناء او بنات مصابون بالعمي الوراثي (كنتيجة لضمور العصب البصري أومرض ليبر) أولديهم إعاقه سمعية.
10.أصحاب المهن الخطرة كالذين يعملون في مجال الأشعاعات والمصانع الكمياوية التي ثبت تأثيرهاعلمياعلي الصبغيات أو المورثات وبالتالي يمكن أن تنتقل عبر الأجيال.
سؤال: هل برنامج الفحص الوراثي الحالي يفي والرؤية المستقبلية لهذا البلد؟

سلبيات برنامج الفحص الوراثي الحالي:
1.أن الفحص الوراثي الحالي يركز علي مرضين وراثيين هما الأنميا المنجلية(Sickle Cell Anemia) والثلاسميا(Thalassemia) وكذالك الأمراض المعديةوفصائل الدم

2.بالنظرالي التركيبة السكانية للمملكة نجد أن الفحص الحالي يخدم شريحة معينة من السكان وبالأخص مناطق أنتشارأمراض الدم الوراثية كالمنطقة الشرقية ومنطقة جيزان وفي بعض مدن منطقة المدينة المنورة ولا يشمل التغطية الشاملة لسكان المملكة.

3.هنالك أمراض كان من الأجدر شملهابالفحص الوارثي نظرا لأنتشارهاوخطورتهااكثر من أمراض الدم, وعلي اساس انتشارها بين افراد المجتمع.

5.الأعباء المالية والأقتصاديةالباهضة والمترتبة علي تعميم الفحص الحالي والتي لا تستندالي أسس علمية بحته.

4.نتائج الفحص الحالي قدتفسر تفسير خاطىء مما قد يوهم بخلو المعنين بالفحص من الأمراض الوراثية ممايترتب علي ذلك عواقب وخيمة.

5.الطريقة الحالية التي تتداول بها الفحصوص الوراثية لا تحفظ الحقوق الفردية للمعنين بالفحص مماقد يؤدي الي تسرب نتائح الفحوصات الإيجابية والتي تعود بالضرر علي اصحابهاإجتماعيا أو نفسيا.
6.لا توجد خطط صحية متكاملةوبديلة للمعنين بالزواج أو الإقتران حال تمسكمها باتمام عملية الزواج أو الإقتران رغم ثبوت إجابية حمل كل منهمابالمرض الوراثي.
سؤال: هل من الممكن جعل برنامج الفحص الوراثي الحالي ناجح ومتكامل؟

أقتراحات وتوصيات تطوير برامج الفحص الوراثي:

1.أعداد برامج توعوية أعلامية بالوســــائل المختلــفة المسموعةمنها والمرئية تشـــجع وتنشر الوعي الثقافي الصحي الوراثي واهدافه بين افراد المجتمع تحت أشراف متخصصون من الطب الوراثي.
2.أمكانية أعداد برامج تعلمية أكادمية بين القطاعات الصحية كوزارة الصحةوالشؤن الصحية الأخرى وبالتعاون مع الجهات التعليمية ممثلةبالجامعات وبالأخص كليات الطب والعلوم الطبيةومدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية حيال تطوير برامج من أجل أعدادا لكفاءات المتخصصة في طب الوراثة من أطباء وعلماء وفنين ومرشدين وراثين يساهمون بالوعي الوراثي.

3.تقديم الدعم المالي والمعنوي والتسهيلات لتشجيع المعنين بالطب الوراثي بعمل مسح ميداني لدراسة الأمراض الوراثية الشائعةوالمنتشرة بين مختلف شرائح المجتمع السكاني من قبائل وعشائر وعوائل ، والأبتعاد قدر الإمكان عن نسخ وتقليد الدراسات الغربية التي لايمكن الأستفادة منها محليا.

4.جعل الفحص الوراثي نواة لمشروع وطني يمكن من خلالة الزام جميع الأطفال المواليد وحديثي الولادة وطلاب وطالبات المدارس والجامعات بالفحص الوراثي ،بحيث الأستفادة من هذا المشروع ببناء قاعدة بيانات معلوماتية يمكن الأستفادة منهابرسم الخطط الأستراتجية بعيدة المدى التي تساهم بتحسين الخدمات الصحية المستقبلية. وايضا هذه البيانات يمكن الأستفادة منها بتحديد مدى لياقة الفحص الوراثي بين الراغبين بالزواج أو الأقتران دون الحاجة الي تعريضهماللضررالأجتماعي والنفسي.

5.أعداد المراكز الطبيةالوراثيةالمتخصصة علي اعلي المستويات لمواكبت إحتياجات المجتمع.

6. أعداد أساليب علاجية بديلة لمن أراد الزواج أو الأقتران من حاملى الأمراض الوراثية شريطة جوازها شرعياكأطفال الأنابيب (IVF)أو بالكشف علي الأجنة وراثيا(PGD) في الشهور الأولي من الحمل

التلخيص:

المقدمه: توارث بعض الصفات ما يعرف أحيانًا بهندسة ((الجينات)) الوراثية هي أحدث الطرق العلمية في تغيير التركيب الجيني والتحكم في الصفات الوراثية للكائن الحي(نبات – حيوان – إنسان).وسيتناول بحثنا تلخيص برامج الهندسة الوراثية ، ومميزاتها ، وتطبيق لها على المجال الطبي وأخطار تطبيقات تقنيات الهندسة الوراثية على البيئة .

تعريف الامراض الوراثيه: تعرف الأمراض الوراثية بأنها مجموعة غير متجانسة من الأمراض المزمنة ذات الأعراض الصحية المستعصية على العلاج الناجع، يتم توارثها من الوالدين إلى الأبناء والبنات عن طريق تناسل المادة الوراثية (الحقيبة الوراثية) وتمثل طيفًا عريضًا من الأمراض يكون في إحدى طرفيها اعتلال المادة الوراثية بنسبة ضئيلة وفيها تكوِّن العوامل المعدية

يتالف الامراض الوراثيه:
1_ برنامج الهندسة الوراثية:
2_ ميزات الهندسة الوراثية:
3_ أخطار تطبيقات تقنيات الهندسة الوراثية على البيئة:
4_ أنواع لأمراض الوراثية
5_ دواعي الفحص الوراثي
6_ سلبيات برنامج الفحص الوراثي الحالي
7_ أقتراحات وتوصيات تطوير برامج الفحص الوراثي:

أهداف البحث:
يسعى هذا البحث إلى تحقيق الأهداف التالية:
1. التعرف على مدى إسهام ثقافة المجتمع السعودي في حدوث الأمراض الوراثية وانتشارها.
2. التعرف على التأثيرات السلبية للأمراض الوراثية على الفرد والأسرة والمجتمع.
3. التعرف على الآثار الاجتماعية لتطبيق الفحص الوراثي الإلزامي.

الخاتمه:
كانت الأمراض شائعة وبعد عشرين سنة من تطبيق البرنامج انخفضت النسبة إلى درجة كبيرة حتى أنها نزلت إلى مستوى أقل من مستوى انتشارها العام في أمريكا.
البرنامج المقترح
يتم الفحص الوراثي حسب إنتشار الأمراض الوراثية ولايعمم فحص أو فحصين على جميع المواطنين .

الفهرس :